No decorrer dos anos de estudos relacionados à anemia falciforme, progressos significativos foram realizados no conhecimento desta doença. Nela, a substituição pontual de uma base nitrogenada do éxon1 no DNA do cromossomo 11 ocasiona o surgimento de uma hemoglobina patológica. A simples troca de um único aminoácido na composição da cadeia beta globínica, ocasiona o surgimento de uma estrutura hemoglobínica nova, denominada hemoglobina S (a letra S deriva da palavra inglesa sickle, que em português traduz-se como foice). A hemoglobina mutante possui propriedades físico-químicas bastante diferentes da hemoglobina normal, o que ocasiona alterações estruturais e funcionais nos mais diversos órgãos e sistemas da pessoa acometida pela doença.
(Adaptado de GALIZA NETO e PITOMBEIRA. Aspectos moleculares da anemia falciforme J. Bras. Patol. Med. Lab. 39 (1), 2003.)
a) Explique como uma alteração na estrutura primária da hemoglobina pode afetar a sua função.
b) Observe as figuras a seguir.
Explique por que nem toda mutação pontual, como no caso da anemia falciforme, irá modificar a composição da proteína formada.
c) Observa-se, na composição da hemoglobina, a presença de aminoácidos essenciais. Conceitue o que são aminoácidos essenciais
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