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A Fibrose Cística (FC) é também conhecida por mucoviscidose ou doença do beijo salgado. A FC é decorrente de mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), o qual codifica a proteína responsável por conduzir íons como, por exemplo, o cloreto (Cℓ-), através de membranas epiteliais. Essa doença é caracterizada pelo aumento de muco nas vias respiratórias e no trato digestivo, além de pelo acúmulo de sais no corpo, afetando órgãos como os pulmões, pâncreas e intestino. As formas de tratamento, em geral, incluem dieta hipercalórica, antibióticos, anti-inflamatórios, uso de insulinas, suplementos de vitaminas e acompanhamento multiprofissional com médicos, fisioterape…
No decorrer dos anos de estudos relacionados à anemia falciforme, progressos significativos foram realizados no conhecimento desta doença. Nela, a substituição pontual de uma base nitrogenada do éxon1 no DNA do cromossomo 11 ocasiona o surgimento de uma hemoglobina patológica. A simples troca de um único aminoácido na composição da cadeia beta globínica, ocasiona o surgimento de uma estrutura hemoglobínica nova, denominada hemoglobina S (a letra S deriva da palavra inglesa sickle, que em português traduz-se como foice). A hemoglobina mutante possui propriedades físico-químicas bastante diferentes da hemoglobina normal, o que ocasiona alterações estruturais e funcionais nos mais diversos órgã…




