A Fibrose Cística (FC) é também conhecida por mucoviscidose ou doença do beijo salgado. A FC é decorrente de mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), o qual codifica a proteína responsável por conduzir íons como, por exemplo, o cloreto (Cℓ-), através de membranas epiteliais. Essa doença é caracterizada pelo aumento de muco nas vias respiratórias e no trato digestivo, além de pelo acúmulo de sais no corpo, afetando órgãos como os pulmões, pâncreas e intestino. As formas de tratamento, em geral, incluem dieta hipercalórica, antibióticos, anti-inflamatórios, uso de insulinas, suplementos de vitaminas e acompanhamento multiprofissional com médicos, fisioterapeuta, nutricionista, entre outros.
A FC é considerada uma doença hereditária que apresenta padrão de herança autossômica recessiva. O gene CFTR está situado no braço longo do cromossomo 7 e é organizado em 27 éxons que serão responsáveis pela síntese de uma proteína com o mesmo nome. A mutação no gene desregula principalmente o transporte de íons na membrana celular conduzindo a manifestações clínicas de diferentes graus.
(Adaptado de https://www.geneticanapratica.ufscar.br/temas/fibrose-cistica)
a) O texto associa gene à síntese de proteína. Nas células eucarióticas, a síntese proteica é, basicamente, um processo que envolve duas etapas. Descreva de forma sucinta essas etapas, indicando os ácidos nucleicos envolvidos e os locais da célula onde ocorrem.
b) O gene CFTR contém 27 éxons espalhados ao longo de 250 kb do cromossomo 7, mas codifica um RNAm de apenas 6,5 kb. Explique o que ocorre durante o processamento dos genes eucarióticos que faz com que a molécula final de RNAm seja menor que o gene que a codifica.
c) No que se refere à mutação que determina a FC, considere uma população hipotética onde a frequência do alelo para a doença é de 0,02. Determine, por meio de cálculos, a frequência dos indivíduos heterozigotos nessa população.
d) Uma mulher saudável, filha de pais heterozigotos para FC, e seu companheiro, heterozigoto para a característica, têm duas filhas saudáveis. O casal quer saber a chance de ter uma outra criança do sexo feminino, mas com FC. Qual resposta você daria ao casal? Apresente os cálculos.
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